A Ataxia de Friedrerich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva.Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]
O início da ataxia de Friedreich é precoce, entre os 5 e 15 anos de idade, com ataxia de marcha como o sintoma inicial. Normalmente, ambos lados são afetados igualmente. Alguns pacientes podem ter inicio súbito ou unilateral.
Os marcos da doença são os seguintes:
Ataxia de membros e marcha progressivos iniciados antes dos 30 anos.
Reflexos tendíneos em membros inferiores estão ausentes.
Evidência de doença axonal sensitiva é percebida.
Disartria, arreflexia, fraqueza muscular nos membros inferiores, reflexo plantar em extensão e perda da sensibilidade articular e vibratória nas extremidades nos primeiros cinco anos de evolução são o padrão mais comum,
Deformidade dos pés, escoliose, diabete, envolvimento cardíaco são outras características comuns.
Prognóstico:
Tem mau prognóstico. A principal causa de morte é a falência cardíaca (arritmia ou insuficiência cardíaca).[9] A desordem é progressiva, com duração médica de 15-20 anos. Alguns pacientes consegue chegar a sexta e sétima década de vida, no entanto, comumente o óbito acontece por volta dos 25-30 anos de idade.
Para piorar elas foram diagnosticadas com Ceratocone que pode fazer vir a perderem a visão e precisam da cirurgia com urgência.Venho através deste Apelo , a quem puder colaborar pois não poderá vir ao evento a Conta está logo abaixo.É uma conta poupança do Bradesco.Agência 1173-8.Número da conta Poupança 401236-4 em nome da avó materna Creuza da Silva Guimarães.
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Colaborou: Siara Serra (Banda Lua Cheia) e Pablo Teixeira
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